مقالات پزشکی

سندروم نونان چیست ؟ (جهت مطالعه)

سندروم نونان چیست
سندروم نونان چیست

سندروم نونان چیست ؟

از جمله اختلالات ژنتیکی بسیار نادر که معمولا با توارث اتوزوم غالب است سندروم نونان می باشد این سندروم در اکثر موارد بیماری جهش جدید موجب بروز بیماری می شود حدود 85 درصد مبتلایان به این بیماری دچار نقایص قلبی عروقی هستند این بیماری در بین کودکان تازه متولد شده رایج است و از هر هزار تا دو هزارو پانصد کودک یک کودک به این بیماری مبتلاست علایم این بیماری شامل خصوصیات غیر عادی صورت , کوتاهی قد , سایر مشکلات فیزیکی و تأخیر رشد احتمالی است این بیماری به دلیل جهش ژنتیکی ایجاد می شود و زمانی به وجود می آید که کودک نسخه ای از یک ژن مبتلا را از پدر یا مادر به ارث می برد همچنین ممکن است سابقه خانوادگی در آن دخیل نبوده و به عنوان یک جهش خود به خودی رخ دهد . تیم جراحی بهار طب کاران با جدیدترین متد روز جراحی قد در خدمت شماست .  جهت دریافت مشاوره با ما تماس بگیرید و یا همراه ما باشید با :

  • علایم سندروم نونان
  • نحوه تشخیص Noonan syndrome
  • علت Noonan syndrome
  • چگونه از بروز Noonane syndrome جلوگیری کنیم ؟
  • سندروم نونان چگونه درمان می شود ؟
  • طول عمر بیماران Noonan syndrome

جراحی قد با الیزاروف

علایم سندروم نونان

علایم سندروم نونان در افراد متفاوت است و ممکن است خفیف یا شدید باشد این علایم در نوزادان و کودکان بیشتذ نمایان شده اما با افزایش سن در بزرگسالی تغییر می کند از جمله نشانه های این بیماری ؛

علایم ظاهری :

چشم های پهن , پلک های افتاده ؛ گوش ها به سمت عقب می چرخند ؛ لینی در بالا فرو رفته و پایه ای پهن و نوک پیازی دارد ؛ نازک و شفاف شدن پوست با افزایش سن ؛ برخی افراد دارای سر بزرگ و پیشانی برجسته و دارای خط موی کم پشت سر همچنین دهان دارای شیار عمیق میان بینی و دهان و قله های پهن در لب بالایی می باشد چینی که از لبه بینی تا گوشه دهان کشیده شده با افزایش سن شیارهای عمیق پیدا می کند .

بیماری های قلبی :

اختلالات تنگه دریچه ریوی از شایعترین مشکل قلبی این سندروم بوده همچنین ضخامت غیر طبیعی عضله قلب , ریتم قلبی نا منظم و دیگر نقایص ساختار قلب از جمله نقص جداره بتنی , استرین دیواره کرونر و یا کوارکتاسیون است .

پای کلاب فوت چیست ؟

مشکلات رشد و اسکلتی :

طبیعی بودن وزن تولد اما کاهش رشد , کاهش وزن و ناکافی بودن تغذیه ناکافی بودن سطح هورمون رشد از مشکلات رشد مبتلایان به این بیماری محسوب می شود ؛ گردن کوتاه , برجستگی گردن , قفسه سینه غیر معمول و انحراف ستون فقرات از مشکلات اسکلتی عضانی این بیماران است .

دیگر نشانه های این بیماری مشکلات عضلات چشم مانند آستیگماتیسم , استرابیسم , حرکت سریع چشم ها , مشکات شنوایی و خونریزی بیش از حد به دلیل نقص لخته شدن یا کم شدن پلاکت است .

نحوه تشخیص Noonan syndrome

معمولا پزشکان این بیماری را در بدو تولد تشخیص می دهند نحوه تشخیص آن بدین شکل است که پزشک در مورد تاریخچه ژنتیکی کودک سوالاتی می پرسد آزمایشان ژنتیکی را انجام می دهند و اختلالات مشابه ژنتیکی را در نظر میگیرند برای تشخیص دقیق تر این بیماری بیمار می بایستی که Scan , MRI , CT سونوگرافی و اکوکاردیوگرام را انجام دهد .

علت Noonan syndrome

آنچه باعث ایجاد این عارضه می شود جهش ژن های متفاوت جنین است هر فردی تقریبا دارای دو کپی از هر یک از
ژن هایش می باشد در صورتی که تنها یکی از این ژن ها تغییر نماید این سندروم بروز پیدا می کند کودکانی که والدین آنها مبتلا به این بیماری هستند 50 درصد در خطر ابتلا به این سندروم قرار دارند .

چگونه از بروز Noonan syndrome جلوگیری کنیم ؟

برای عدم مبتلای کودک به سندروم نونان آزمایش ژنتیک انجام می شود هرچند که این آزمایشات گران قیمت هستند وجود برنامه های آموزشی در رسانه های اجتماعی موجب می شود اطلاعات عموم در این زمینه بالا رفته و زوجین این آزمایشات را جدی بگیرند .

سندروم نونان چگونه درمان می شود ؟

در رابطه با خونریزی های مداوم این کودکان تزریق واحد های خونی به این افراد کمک کننده است , تزیرق هورمون رشد به بالا بردن سرعت رشد به این کودکان کمک می کند مشکلات بیضه برای پسران نیز توسط جراحی قابل حل است افرادی که دچار مشکلات صحبت کردن هستند گفتار درمانی به بهبود آنها کمک می کند .

طول عمر بیماران Noonan syndrome

طول عمر بیماران مبتلا به سندروم نونان به کیفیت کارکردن قلب آنها بستگی دارد برای مبتلایان به این بیماری پزشکان داروهایی برای مشکلات قلبی تجویز نموده و یا عمل جراحی قلب را انجام می دهند .

عمل جراحی مفصل شارکو
بازگشت به لیست

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.