بیماری استخوان مرمری

به نوعی اختلال در رشد سلولهای تراکم استخوان بیماری استخوان مرمری یا استئوپتروزیس میگویند این بیماری باعث بالارفتن تراکم استخوان می شود و استخوان رشد طبیعی خود را ندارد سلولهای رشد استخوان دائما به تخریب و بازسازی استخوان می پردازند یه طوری که هر 8 سال یک بار بافت استخوان به طور کامل باز سازی می شود اما در افرادی که دچار بیماری استخوان مرمری هستند سلولها به تخریب بافتهای قبلی نمیپردازند ومدام به رشد استخوان ادامه میدهند در این صورت استخوانها بیش از اندازه رشد کرده و در ناحیه ستون فقرات و سر فشار زیادی به عصب وارد میکند ایجاد چنین بیماری در نوزادان عامل ژنتیکی محسوب می شود که آنها را مشکلات بزرگتری مانند ازدست دادن شنوایی ، بینایی شکستگی های بیش از حد در استخوان به خاطر زمین خوردن ها و ایجاد عفونت در آنها می شود این این بیماری یک مشکل ارثی است و به سه دسته تقسیم می شوند که هر کدام علائم متفاوتی دارند . با تیم جراحی بهار طب کاران همراه باشید با :

تسریع در شکستن استخوان
اختلال در رشد کودک
بزرگ بودن سر بغیر از چانه
تیرگی پوست
ایجاد آب آوردگی مغز سر
تشنج
از دست دادن بینایی وشنوایی
حجیم شدن طحال وغدد لنفاوی

مشاوره جراحی استخوان و مفاصل

استئو پتروز اتوزومال بازگشتی

یک بیماری ارثی است که نوزاد در شکم مادر به آن مبتلا می شود که حتی درحین تولد هم ممکن است شانه نوزاد به علت شکننده و ضعیف بودن شکسته شود استخوانهای این کودکان استحکام بسیار پایینی دارند حدود 75 در صد از نوزادانی که با این مشکل روبرو هستند در یک سال اول تولد با پایین بودن پلاکت خون و ایجاد مشکلات خونی مواجه هستند این بیماری به ندرت دیده شده است علت وجود این بیماری معیوب بودن ژن والدین است شاید با اینکه خود والدین عاری از این مشکل هستند اما ژن آنها دچارناهنجاری است حدود 25 درصد ازکودکانی که والدین آنها ژن معیوب دارند احتمال دارد فرزند آنها به این بیماری مبتلا شوند

علائم اتوزومال بازگشتی

تشنج
شکستگی مکرر استخوان
ناهنجاری صورت
ازدست دادن شنوایی وبینایی

اتوزومال غالب

این بیماری اغلب بین سنین 20 تا 40 سال رخ میدهد که افراد مدام با شکستن استخوان روبرو می شوند و با دیر جوش خوردن استخوان مواجه هستند که همین امر باعث ایجاد عفونت و درد مشکلات مفاصل مانند آرتروز سردرد آنها می شود در هر 20 هزار نفر ممکن است یک نفر با این مشکل درگیر باشند و تحقیقات نشان داده اند که افرادی که بیماری استخوان مرمری دارند بیماری را از یکی از والدین خود به ارث بره اند و والدینی که خود دارای چنین بیماری بوده اند 50 در صد احتمال دارد بیماری را به فرزندان خود انتقال دهند

استئوپتروز اتوزومال واسطه ای

نوعی دیگر از استئوپتروز اتوزومال واسطه ای است این بیماری میتواند از هردوی والدین منتقل شود که دردوران کودکی دیده می شود که با شکستگیهای مکرر استخوانی و مشکلات خونی مانند پایین بودن پاکت خون و کاهش گلبولهای قرمز خون روبرو می شوند البته این افراد ممکن است با تجمع کلسیم در مغز آنها ایجاد شود که با ناتوانی ادراک مواجه خواهند شد ولی اختلالی در مغز استخوان آنها دیده نمی شود

درمان بیماری استخوان مرمری

معمولا با بروز علائم باید برای تشخیص به پزشک مراجعه کرد پزشک بوسیله آزمایش و تصویر برداری توسط اشعه ایکس مشکل را تشخیص میدهد اما برای تراکم استخوان فقط با کمک نمونه برداری از استخوان امکان پذیر خواهد بود و درمان را انجام می دهد او برای تشخیص و اطمینان از سایر امکانات عکس برداری و آزمایشات کمک میگیرد تزریق اینترفرون گاما b1 در کودکان و بزرگسالان میتوان پیشرفت بیماری را مختل کند و نتیجه بخش ترین راه میتواند پیوند مغز استخوان باشد البته این راه هم با خطراتی مواجه است اما خطر مرگ را در کودکان کاهش میدهد و سلامتی استخوان را تا حدود چشمگیری بهبود می بخشد