بیماری مارفان چیست ؟

بیماری مارفان یکی از اختلالات ژنتیکی محسوب می شود که کودکان مبتلا هنگام تولد با این عارضه متولد می شود این بیماری می تواند برروی بافتهای همبند تاثیر گذار باشد بافتهای همبند وظیفه ساخت فرم ساختار استخوان را دارد که درهنگام مبتلا به سندروم مارفان نه تنها اسکلت بدن بلکه قلب ، شریانها و چشم را نیز درگیر می کند بافت همبند که سراسر بدن را فرا گرفته است ماده ای چسبنده است که سلولهای بدن را به هم می چسباند اما زمانی که با اختلال مواجه شود نمی تواند عملکرد خوبی در چسبندگی برقرار کند معمولا درهر 5000 تولد یک نوزاد به این عارضه مبتلا هستند همراه تیم جراحی بهار طب کاران باشید

افزایش پای کوتاه مادرزادی با الیزاروف

فیبرین چیست ؟

فیبرین پروتئینی است که بیشترین تاثیر را در ساختار بافتهای همبند دارد سابقه خانوادگی و گاهی جهش ژن باعث اختلال در ساختار این پروتئین می شود و باعث ضعیف شدن آن خواهد شد حدود 75 در صد کودکان مبتلا به سندروم مارفان سابقه خانوادگی دارند و تنها 25 در صد از آنان به علت جهش خواهد بود که با این بیماری به دنیا می آیند و اما گاهی ممکن است در زمان تولد والدین متوجه بیماری مارفان نشده و بعد از گذشت چندین سال تشخیص داده شود این عارضه همین طور به فرزندان دیگر به ارث می رسد و افراد مبتلا نیز این بیماری را به احتمال 50 در صد به فرزندان خود منتقل می کند وگاهی هم هیچ یک از ولدین در تشکیل ژن معیوب نقشی ندارند بلکه نقص ژن عامل این عارضه خواهد بود

علائم بیماری مارفان چیست ؟

با اینکه همکه این علائم در هر فردی متغیر است و می تواند خفیف یا شدت بیشتری داشته باشد اما افراد بیمار اغلب دارای دست و پا و انگشتانی دراز و کشیده نا متناسبی هستند به طوری که به آنها انگشتان عنکبوتی نیز می گویند این افراد دارای صورتی باریک و دندانهای نا منظم و فک کوچک و چشمانی گود را دارند پزشک هنگام معاینه ممکن است متوجه علائمی مانند مشکلاتی در دریچه قلب ، نیز شود

انحنای ستون فقرات
صاف بودن کف پا
بر آمدگی یا فرو رفتگی قفسه سینه
گشاد شدن و اتساع در آئورت
اختلالات بینایی
ضربان نامنظم قلب
قوس بیش از حد سقف دهان
عضلات شل

تاثیر مارفان بر قلب و وعروق

مارفان می تواند تاثیرات منفی در سیستم قلب و عروق داشته باشد اختلال یا انسداد یا گشاد شدن آئورت می تواند منجر به پاره شدن آن شود وخطر بزرگی افراد را تهدید کند دیگر اینکه اختلال در قلب به علت وجود بیماری باعث سوراخ شدن و نشتی قلب شود یا نارسایی دریچه های قلب نیز براثر فشار زیاد باعث نارسایی قلب می شود .

سیستم عصبی

از آن جایی که مغز و نخاع توسط غشا احاطه می شوند و توسط بافتهای همبند تشکیل شده است در زمان بزرگسالی مایعات غشایی که دورا نامیده می شوند ضعیف و درازتر می شوند و با فشار برروی مهره ها و ستون فقرات به کوتاه تر شدن استخوان نخاع می پردازد که در نهایت با درد های شکمی و خفیف و ضعف بی حسی در پا ها شود

تاثیر مارفان بر ریه ها

به دلیل تاثیر مارفان بر بافت های همبند باعث اختلالاتی در ریه هم شود کیسه های هوای ریز در ریه اگر به دلیل اثرات بیماری کشیده یا متورم شوند که گاهی منجر به خروپف کردن وگرفتگی تنفس شوند

با اینکه هیچ درمانی برای بیماری مارفان وجود ندارداما می توان از بروز عوارضی که افراد را تهدید می کند جلوگیری کرد و با استفاده از دارو و برخی روش های درمانی بیماری را کنترل یا درمان کرد مانند