اختلال استخوان زایی
یکی از بیماری های آسیب رسان به استخوان یا اختلال استخوان بیماری به نام استئوژنزایمپرفکتا است این بیماری به صورت ژنتیکی در کودکانی که دارای سابقه خانوادگی هستند ایجاد می شود اختلال استخوان زایی منجر به شکستن استخوان بدون هیچ ضربه ای یا پریدن ازجایی بوجود می آید ایمپرفکتا نوعی اختلال است که اگر هم از والدین به کودک منتقل نشود میتواند دراثرجهش ژنها درهر 20000هزار کودک با آن متولد می شوند این بیماری می تواند خفیف و شدید باشد که برای هیچ یک از نژادها محدودیتی ندارد یعنی درهر دسته ای از انسانها می تواند ایجاد شود متاسفانه تا به حال درمان قاطعی برای جلوگیری از بیماری وجود ندارد اما با مراجعه به پزشک می توان از شدت بیماری بکاهید یا آن را کنترل کرد . همراه تیم جراحی بهار طب کاران باشید با اطلاعات بیشتر
جراحی انگشت کوتاه مادرزادی
علت بیماری
علت بیماری که درهر دوجنس به طور یکسان دیده می شود می تواند سابقه خانوادگی و معیوب بودن ژن یکی از والدین باشد ژن ها ماده ای به نام کلاژن نوع 1 را تولید می کنند کلاژن پروتئین است که در تقویت استخوانها نقش اساسی دارد اگر کلاژن در ژن کم یا کافی اما بی کیفیت باشد استخوانهای جنین بسیار ضعیف و شکننده خواهد بود گاهی ممکن است که ژن از هیچ یک از والدین منتقل نشود اما جهش ژن باعث بروز اختلال خواهد شد
مسئول تشکیل کلاژن 4 ژن است گاهی یک ژن وگاهی تمام این 4 ژن می توانند در تشکیل استخوان زایی درگیر شوند این ژنها قادرند 8 نوع اختلال در رشد استخوان ایجاد کنند که 4 مورد اول شیوع بیشتری دارد و 4 تای بعدی به ندرت دیده می شود ما دراین مقاله به 4 نوع اصلی یعنی اولی اشاره خواهیم کرد
اختلال استخوان زایی نوع 1
از شایعترین نوع اختلال محسوب می شود در این نوع از بیماری استخوان شکننده ژنها کلاژنهایی با کیفیت بالا تولید می کنند نمی تواند به اندازه مطلوبی از آن استفاده کند که در نهایت میزان کمتری از استخوانها شکنندگی خواهند داشت این شکستگیها در بزرگسالان هم به طور محدودی ایجاد می شود و گاهی دندانها دچار ترک خوردگی وسوراخ شدن می کنند برخی شکستگی ها هم ممکن است در زمان قبل از تولد ایجاد شود
اختلال استخوان زایی نوع 2
نوع دو از شدت بالایی در شکستن استخوان برخوردار است که می تواند زندگی او را به مرگ نزدیک کند در این بیماری یا با عدم تولید کلاژن روبرو خواهند بود و یا کلاژن تولید شده خاصیت کمی دارد و در نتیچه باعث ایجاد ناهنجاری استخوانی خواهند شد از دیگر عواقب نوع دو تنگ بودن قفسه سینه ، تکامل نیافتن ریه ، بد فرمی استخوانها و دنده های شکسته می باشد که کودکان با این مشکل متولد شده و نمی توانند ادامه حیاط دهند و برخی هم قبل از تولد می میرند
نوع 3
نوع سوم از بیماری استئوژنزایمپرفکتا از شدت بالایی برخوردار است در اینجا استخوان ها به راحتی می شکنند زیرا د رتشکیل استخوان کلاژن کافی بوده اما از نوع بی کیفیت آن به همین علت استخوانهایی ضعیف و آسیب پذیر تشکیل شده است که با بزرگتر شدن سن کودک شرایط بدتری پیش رو خواهد داشت .
نوع 4 ایمپرفکتا
در بیماری نوع 4 شکستگی استخوان با دیگر انواع آنها متفاوت است زیرا این نوع از خفیف تا شدید ممکن است وجود داشته باشد در این نوع کلاژن با اندازه کافی اما بی کیفیت است و در این زمان کودک با انحراف و بد شکلی استخوان متولد می شود
علائم بیماری
- ایجاد چندین شکستگی در یک استخوان
- ترک دندان یا سوراخ شدن دندانها
- بد شکلی ستون فقرات
- خونریزی و کبود شدگی سریع
- اختلالات ریوی
- اختلالات شنوایی زود هنگام
- کم طاقتی
- مشکلات قلبی
- آبی شدن سفیدی چشم
- عضلات ضعیف
- احساس خستگی
تشخیص بیماری اختلال استخوان زایی
پزشک برای تشخیص صحیح بیماری با استفاده از اشعه ایکس استخوان آسیب دیده و آسیب پذیر را مورد بررسی قرار می دهد و برای تشخیص بهتر از تست های آزمایشگاهی برای تجزیه و تحلیل و گاهی از بیوپسی پانچ پوستی استفاده می کند
درمان اختلال استخوان زایی
با اینکه این بیماری هیچ درمان قطعی ندارد اما با ادامه درمان می توان پیشرفت بیماری را کنترل کرد و به کیفیت زندگی کودکان افزود درمان استخوانها ی شکننده به روش زیر خواهد بود
- تمرینهای نرمشی و حرکات ورزشی سبک
- مصرف داروی مسکن
- فیکساسیون استخوانهای شکسته
- استفاده از جراحی برای دفورمیتی استخوان و بدن
- استفاده ازمکملهای استخوانی
