سیستیک فیبروزیس چیست ؟
از اختلالات ژنتیکی می توان سیستیک فیبروزیس را نام برد که تحت عنوان فیبروز کیستی نیز شناخته می شود این عارضه موجب اختلال در مخاط شده و در نهایت به اندام های بدن به خصوص ریه ها و پانکراس آسیب وارد می شود این بیماری به علت جهش در ژن CFTR به وجود می آید این ژن دستور العمل هایی ها را برای تولید پرتئین ارائه می دهد در حالت طبیعی پروتئین CFTR آزاد شدن کلرید و دیگر یون ها را کنترل می کند اما در فرد بیمار این پروتئین عملکرد خود را از دست داده و آزاد سازی یون کلرید شکل نمی گیرد که این امر موجب تولید مخاط غلیظ و چسبنده شده و تنفش دشوار می شوداز طرفی ممکن است به علت خارج نشدن باکتری ها از مجاری تنفسی ریه ها ملتهب شده و عفونت کنند .با گذشت زمان ممکن است در ریه ها کیست تشکیل شود و این مخاط می توانند با مسدود کردن دستگاه کپگوترش و پانکراس باعث مشکل گوارشی شود . در خصوص جراحی مفصل شارکو تیم جراحی بهار طب کاران مشاوره کاملا رایگان ارائه میکند . جهت دریافت مشاوره با ما تماس بگیرید و یا همراه ما باشید با :
- علایم سیستیک فیبروزیس
- علت بیماری cf
- تشخیص cf
- مراقبت های لازم برای کودکان مبتلا به cf
- درمان جدید بیماری cf
- طول عمر بیماران سیستیک فیبروزیس
هزینه عمل جراحی مفصل شارکو
علایم سیستیک فیبروزیس
علایم سیستیک فیبروزیس شامل مواردی از جمله , اختلال در رشد و افزایش وزن , یبوست شدید و یا اسهال , مدفوع چرب و بسیار بدبو , عفونت های ریوی مداوم ,عدم تحمل ورزش , خسس سینه , تنگی نفس , سرفه های مکرر همراه با مخاط غلیظ , گرفتگی روده در نوزادان است همچنین در نوزادان این علایم شامل شور بودن پوست هنگام بوسیدن آنها و یا عرق شور , پولیپ بینی , حرارت روده ای زیاد , اشتهای زیاد بدون اینکه وزنشان افزایش یابد و مدفوع حجیم و پر چرب می باشد .
علت بیماری cf
علت بیماری cf جهش یک ژن کد کننده پروتئین RTFC است این پروتئین وظیفه تنظیم میزان و حرکت نمک درون و خارج سلول ها را عهده دار است اختلال در این ژن موجب افزایش نمک در عروق ونیز افزایش چسبندگی و غلظت مخاط و آنزیم در دستگاه تنفسی و گوارشی می شود این بیماری به شکل ارثی به نوزادان منتقل می شود به طوریکه اگر نتیجه تست cf یکی از والدین مثبت باشد امکان ابتلا نوزاد به این عارضه کم بوده اما اگر هر دو حامل این ژن باشد امکان ابتلای نوزاد به آن 25 درصد است
تشخیص cf
به طور معمول سیستیک فیبروزیس در غربالگری های دوران نوزادی و آزمایش های هنگام تولد تشخیص داده می شود اگر ارزیابی های اولیه نشان دهد که نوزاد به این بیماری مبتلاست , پزشک به آزمایش عرق نوزاد روی می آورد و عرق را از ناحیه بازو جمع می کند تا میزان کلراید موجود در آن را ارزیابی کند زیرا در این افراد مقدار کلرید بالاست , معمولا کودکان مبتلا به این اختلال تا 2 سالگی تشخیص داده می شوند اما اگر این بیماری در فرد خفیف باشد ممکن است تا نوجوانی تشخیص داده نشود .
اصلاح یک پای کوتاه با جراحی
مراقبت های لازم برای کودکان مبتلا به CF
کودکان مبتلا به CF نیاز به مراقبت ویژه ای دارند از جمله :
- استفاده از دستگاه تنفسی با برونکودلاتور
- نیازمند آنزیم های خاص برای هضم غذا
- شستن مککر دست هایشان
- حفظ فاصله 6 فوت با افراد مبتلا به این بیماری
- رعایت بهداشت فردی
- تشویق کودک به ورزش منظم
- انجام مداوم فیزیوتراپی قفسه سینه ( ضربه آرام به پشت کودک که پرستار به وی آموزش می دهد )
- پوشیدن جلیقه درمانی ( برای تکان دادن سینه )
- آموزش تمرینات تنفسی به کودک
- تمیز شدن مداوم مخاط کودک
- نیاز به نمک بیشتری دارند اما مقدار ان با دستور پزشک تجویز می شود
- ویتامین های محلول در چربی برایبرا عملکرد ایمنی و رشد ترمیم
- کلسیم خون آنها کنترل شود
درمان جدید بیماری cf
به علت بروز عفونت های باکتریایی مزمن و کشنده در راه های تنفسی کنترل عفونت و حفظ عملکرد تنفسی مطلوب درمان این عارضه محسوب می شود داروهای درمانی این عارضه شامل :
- آنتی بیوتیک ها برای پیشگیری از عفونت
- داروهای گشاد کننده برونش به منظور باز نگهداشتن مسیر تنفسی
- استفاده از کورتون ها برای کاهش التهاب در سیستن تنفسی
- بر حسب نیاز استفاده از آنزیم های لوزالمعده برای کاستن مشکلات گوارشی
- استفاده از مکمل ها و ویتامین های محلول در چربی
- فیزیوتراپی سینه برای خارج کردن ترشحات به شکل روزانه انجام شود .
طول عمر بیماران سیستیک فیبروزیس
بیش از 95 درصد بیماران CF در ایران کمتر از 18 سال سن دارند و به بالای این سن نمی رسند در آمریکا نیمی از مبتلایان به بالای 18 سال می رسند عمر برخی از این افراد در آمریکا به 40 سال و در کانادا به 50 سال نیز می رسد .
