سندروم آکندروپلازی چیست ؟
کوتاه قامتی از جمله اختلالات رشد بوده و در همه جانداران است یک انسان کوتوله فردی است که قدش کوتاه تر از یک مترو 47 سانتی متر باشد عوامل متعددی وجود دارد که موجب کوتولگی شود اما یکی از مهم ترین و در عین حال رایجترین آنها کم بودن ترشح هرمون رشد تحت عنوان آکندروپلازی است در سندروم آکندروپلازی کودکان متولد شده معمولا تنه ای متوسط , سری بزرگ و دست و پایی کوچک دارند آکندروپلازی در ابتدای رشد جنینی شروع و با ایجاد مشکل در ژن مانع از تبدیل غضروف به استخوان می شود . کلینیک بهار طب کاران مرجع تخصصی جراحی رشد قد و استخوان های کوتاه انگشتان دست و پا در خدمت شماست . جهت دریافت مشاوره با ما تماس بگیرید و یا همراه ما باشید در ادامه با :
- خصوصیات سندروم آکندورپلازی
- چه عاملی باعث بروز آکندروپلازی می شود ؟
- جدید ترین درمان برای آکندروپلازی
- جلوگیری از آکندروپلازی در جنین
هزینه جراحی افزایش قد
خصوصیات سندروم آکندروپلازی
سندروم آکندروپلازی در ابتدای رشد جنین شروع شده و از تبدیل غضروف به استخوان در بدن جلوگیری می کند در هر 10 هزار نوزاد متولد شده می توان گفت 1 نفر دچار این اختلال هستند در صورتی که والدین نیز دچار آکندروپلازی باشند به احتمال زیاد جنین نیز با این اختلال متولد می شود و در بدو تولد خصوصیات فیزیکی از جمله تنه ای متوسط , پرانتزی بودن ساق پا , دست و پاهای کوتاه , عفونت های مکرر گوش , کوچک بودن اجزای صورت و صاف بودن تیغه بینی و شل شدن را خواهد داشت .
چه عاملی باعث بروز آکندروپلازی می شود ؟
علت سندروم آکندروپلازی چیست و چه چیز باعث ایجاد این اختلال رشد و در نهایت کوتاه قامتی می شود ؟ در جواب باید گفت که این اختلال به دلیل جهش ژنتیکی درژنی تحت عنوان FGFR3 صورت می گیرد .
هزینه جراحی مفصل شارکو
جدیدترین درمان برای آکندروپلازی
تعداد مبتلایان در ایران به آکندروپلازی این بیماری نادر بسیار زیاد است و تا کنون درمان قطعی و صد درصدی برای این بیماری وجود نداشته است جددیترین درمان برای این اختلال داروی ژن درمانی است که در کشور آمریکا و در شرکت بایومارین پس از 8 سال طی نمودن مراحل تست و آزمایش با داشتن تأییدیه Fda در مرحله تجاری شدن و استفاده عام در اروپا است در کلینیک بهار طب کارانبا بهترین برنامه درمانی با توجه به سن و شرایط بیمار تجویز شده همچنین با رویکرد مرحله ای درمان از روش های ساده آغاز می شود این روش ها بریس , ورزش و فیزویوتراپی می باشد در صورتی که به جراحی نیاز باشد به بهترین جراحان ارجاع داده می شود .جراحی های صورت گرفته و مرتبط به این بیماری شامل , جراحی قوزپشت , جراحی پای پرانتزی , در بعضی موارد جراحی بلند کردن استخوان , ارتودنسی , جراجی برداشتن لوزه برای سهولت در تنفس است .
جلوگیری از آکندروپلازی در جنین
آیا می توان از ایجاد اختلال سندروم آکندروپلازی در جنینی جلوگیری نمود ؟ باید گفت این بیماری به طور معمول بدون وجود بیماری وجود داشتن سابقه فامیلی در افراد به وجود می آید بنابراین اقدام والدین برای پیشگیری از آن غیر متحمل است در صورتی که پدر یا مادر و یا یکی از آنها به این اختلال دچار باشد می توانند قبل از اقدام به بارداری در این رابطه با متخصص ژنتیک مشورت نمایند .
