سندروم مارفان چیست ؟
از جمله بیماری های مادرزادی که بافت همبند را تحت تأثیر قرار می دهد , سندروم مارفان است, در سراسر بدن بافت همبند وجود دارد و این بافت باعث می شود تا سلول های بدن محکم در کنار یکدیگر نگه داشته شوند , دلیل این سندروم نقص ژن بوده و این اختلال مادرزادی روی اسکلت , رگ های خونی , قلب و چشم ها تأثیر منفی می گذارد ,این بیماری درمان قطعی ندارد اما با برخی روش های درمانی قابل کنترل است , از هر 5000 نفر در سراسر دنیا 1 نفر به این بیمار مبتلاست , در گذشته امید به زندگی این بیماران 32 سال بود اما امروزه برخی بیماران می توانند بیش از 70 سال عمر کنند . تیم جراحی بهار طب کاران با خدمات جراحی رشد قد و ناهنجاریهای رشد دیگر در خدمت شماست . برای مشاوره و دریافت نوبت از دکتر متخصص با ما تماس بگیرید و یا همراه ما باشید با :
- سندروم مارفان چیست و علایم و علتی دارد ؟
- عوامل خطر بیماری مارفان
- تشخیص بیماری ژنتیکی مارفان
- روش های درمانی سندروم مارفان
سندروم مارفان چیست و چه علایم و علتی دارد ؟
سندروم مارفان نوعی اختلال ژنتیکی بوده که روی بافت همبند تأثیر می گذارد , بافت های هم بند در سرتاسر بدن وجود داشته و به اندام های مختلف از جمله قلب , رگ های خونی , استخوان و چشم قدرت و قابلیت ارتجاعی می دهد و دلیل این ناهنجاری نیز جهش در کروموزوم 15 است , وظیفه این ژن بیان دستور العمل ساخت فیبریلین است این نقص ژنتیکی بر روی برخی اعضای بدن از جمله سیستم اسکلتی , قلب , چشم و ریه تأثیر منفی می گذارد این بیماری درمان قطعی ندارد و برای کنترل علایم , پزشک برخی داروها و یا گاهی جراحی را پیشنهاد می کند .
علایم این سندروم در بین خانواده با جهش ژنتیکی یکسان می تواند خفیف تا شدید باشد برخی از رایج ترین این علایم شامل موارد زیر است .
- دست , پاها و انگشتان کشیده و بلند
- اندامی بلند و باریک
- ستون فقرات خمیده
- قفسه سینه بد فرم
- کام بلند , قوس دار و دندان های شلوغ
- کف پای صاف
- دندان های زیاد و نامنظم
- ترک های پوستی
- مشکلات بینایی اعم از نزدیک بینی , آب مروارید , گلوکوم و…
علایم این بیماری در کودکان نیز شبیه علایم بیماری در بزرگسالان است کودکان مبتلا به این سندروم نباید فعالیت های سنگین مانند وزنه برداری انجام دهند و نباید در مسابقات رقابتی که کارکرد قلب را سخت تر می کند شرکت کنند.
و اما علت بیماری ژنتیکی مارفان چیست ؟
دلیل این سندروم نقص در ایجاد ژن است که باعث می شود پروتئینی را تولید کند که با بافت هم بند قدرت و قابلیت ارتجاعی می بخشد بیشتر افراد مبتلا این ژن از والدین به آنها انتقال یافته است هر فرزند از والدین مبتلا 50 تا 50 شانس به ارث بردن ژن معیوب را دارد و در 25 درصد از افراد مبتلا به این سندروم این بیماری به طور خود به خود با جهش جدید ایجاد می شود .
عوامل خطربیماری مارفان
سندروم مارفان در بین همه نژاد ها و نیز به طور مساوی در مردان و زنان وجود دارد بزرگ ترین عامل خطر برای این بیماری داشتن والدین مبتلاست .
عوارض قلبی عروقی :
خطرناک ترین عوارض این سندروم تحت تأثیر قرار دادن قلب و عروق است که می تواند آئورت را تضعیف کند , آنوریسم آئورت فشار خون که از قلب خارج می شود می تواند باعث برآمدگی دیوار آئورت شود این امر اغلب در ریشه آئورت اتفاق می افتد جایی که شریان قلب را ترک می کند همچنین این سندروم می تواند باعث افتادگی دریچه میترال شود
سیستم اسکلتی :
از جمله ناهنجاری های اسکلتی که توسط این سندروم ایجاد می شود اسکولیوز , پکتوس اکاواتوم که در این وضعیت استخوان سینه در سینه فرو می رود و نیز اندام هایی بلند و لاغر و دست و پاهایی بلند است .
مرکز جراحی یکپای کوتاه
سیستم تنفسی :
این سندروم می تواند باعث فروپاشی خود به خود ریه شود .
چشم ها :
این اختلال ژنتیکی در چشم ها باعث نزدیک بینی , دررفتگی عدسی و جداشدگی شبکه شود و در نتیجه کاهش بینایی را به دنبال داشته باشد .
ناهنجاری های پوستی :
افراد مبتلا به این سندروم ممکن است بدون افزایش یا کاهش وزن روی پوستشان ترک هایی ظاهر شود .
تشخیص بیماری ژنتیکی مارفان
- معاینه فیزیکی و یا تصویر برداری اشعه ایکس از قفسه سینه برای تشخیص ناهنجاری های اسکلتی
- معاینه چشم برای تشخیص دررفتگی عدسی , آب مروارید و گلوکوم
- اکو کاردیوگرام برای ارزیابی عملکرد قلب و آئورت
- آزمایش ژنتیکی
اگر پزشک نتواند با اکورکاردیوگرافی بخش هایی از آئورت را ببیند یا فکر کند قبلا پارگی رخ داده ممکن است برای بررسی بیشتر ام آر آی , سی تی اسکن و اکوی قلب از راه مری برای تشخیص دقیق تر تجویز کند .
روش های درمانی سندروم مارفان
برای مشکلات قلبی سندروم مارفان باید به دکتر قلب و برای کنترل علایم و مشکلات استخوانی به پزشک ارتوپد مراجعه نمود
برای مدیریت این بیماری از دارو استفاده می شود مسدود کننده های بتا خطر تشریح آئورت را کاهش می دهد همچنین مسدود کننده های گیرنده آنژیوتانسین باعث کاهش اندازه آئورت شده و از پارگی آن جلوگیری می کند برای ضربان قلب نامنظم نیز پزشک مسدود کننده های کانال کلسیم و داروهای ضد آریتمی را تجویز می کند , گاهی بنا به صلاحدید پزشک عمل جراحی انجام می شود هدف از این عمل جلوگیری از پارگی آئورت و درمان مشکلات دریچه است .
