سندروم ترنر چیست ؟
ناهنجاری های کروموزومی در اثر تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم صورت میگیرد سندروم ترنر یا دیس ژنی گنادی نیز نوعی اختلال یا ناهنجاری کروموزومی است که به طور معمول نوزادان دختر دچار این عارضه می شوند در این نوع ناهنجاری کروموزومی نوزاد به جای داشتن دو کروموزم جنسی X , تنها یک کروموزم X و یا اینکه دو کروموزوم ناقص دارند بر اساس مطالعات صورت گرفته از هر 2500 نوزاد متولد شده یک نوزاد ممکن است که به این سندروم دچار شود در 100 درصد جنین هایی با این اختلال کروموزومی 98 درصد سقط می شوند و دو درصد باقی مانده نیز با این سندروم به دنیا می آیند پس از تولید نوزاد از لحاظ رشد عمومی و ذهنی بسیار کند تر از حد متوسط بوده و در همان ابتدای زندگی با مشکلاتی مواجه می شوند . تیم جراحی بهار طب کاران با خدمات تخصصی جراحی استخوان و مفاصل بخصوص بیماریهای ناهنجاری مادرزادی در خدمت شماست . جهت دریافت مشاوره با ما در تماس باشید و یا همراه ما بمانید با :
- انواع سندروم ترنر
- علایم و علت دیس ژنی گنادی
- تشخیص دیس ژنی گنادی
- تست های تشخیص دیس ژنی گنادی
- کاریوتایپینگ چیست ؟
- آیا سندروم ترنر درمان دارد ؟
پای کلاب فوت چیست ؟
انواع سندروم ترنر
انواع سندروم ترنر شامل دو نوع کلاسیک و موزاییک است ؛ در نوع کلاسیک یکی از کروموزوم های X وجود ندارد و در نوع موزاییک دومین کروموزم X تنها در بخشی از سلول ها است .
علایم و علت دیس ژنی گنادی
نشانه های و علایم سندروم ترنر شامل , عقب ماندگی ذهنی , کوتاهی قد , عفونت های مکرر گوش , ناهنجاری های کلیوی و اسکلتی , افتادگی پلک , فشارخون بالا , مشکلات بینایی , ابتدا به بیماری های خود ایمنی , پوست اضافی در دور گردن , ناهنجاری فک و دهان , رشد نکردن خصوصیات جنسی و شکل نگرفتن ویژگی های فیزیکی زنانه , دست و پاهای متورم ,نقص قلبی ,خط موی کم پشت در پشت سر , زاویه زیاد مفصل آرنج و اینکه ممکن اسن نوک ناخن انگشتان دست و پا کمی رو به بالا باشد .
علت دیس ژنی گناوی :
آنچه موجب بروز سندروم ترنر می شود کمبود یکی از کروموزوم های جنسی زنانه است , به طور کلی مردان یک کروموزم X و یه Y دارند و زنان دو کروموزوم X دارند؛ یکی از کروموزوم های X زنانه طبیعی بوده در حالی که بخشی از کروموزوم دیگر وجود داشته و یا ممکن است وجود نداشته باشندهر کروموزوم دارای ژن هایی است که مشخصات فیزیکی و هورمونی شخص را کنترل می کند در افراد مبتلا به این سندروم برخی مشخصات فیزیکی به شکل طبیعی رشد نداشته یا کارایی ندارند به این دلیل که این افراد بخشی از این کروموزوم را کم دارند .
هزینه جراحی پای پرانتزی
تشخیص دیس ژنی گنادی
تشخیص قبل از تولد :
در صورتی که اولتراسوند جنین نشانه های این سندروم اعم از وجود مایع در اطراف گردن یا مشکلات قلبی را نشانگر باشد قبل از تولد یک کاریوتایپ تجویز می گردد در دیگر موارد کاریوتایپ ها به عنوان بخشی از آزمایش دوره بارداری صورت میگیرند .
تشخیص در دوران کودکی :
در تعدادی از دختران مبتلا به این سندروم تا اواخر کودکی یا بزرگسالی نمی توان تشخیص داد با رسیدن دختران به دوره نوجوانی این علایم بروز می کند یعنی دختران مبتلا به این سندروم از هم سن و سالان خود کوتاهی قد قابل توجهی داشته و یا اینکه به بلوغ نرسیده اند با دیدن چنین نشانه هایی انجام کاریوتایپ الزامی است .
تشخیص در بزرگسالی :
تشخیص این سندروم در بزرگسالی بسیار معدود است , زنان مبتلا به سندروم ترنر دوره بلوغ را پشت سر گذاشته اما دیر یا زود تولید استروژن در آنها متوقف شده و دچار یائسگی زودرس می شوند .
تست های تشخیص دیس ژنی گنادی
تشخیص دیس ژنی گنادی قبل از تولد نوزاد از طریق تکنیک هایی از جمله , کاریوتایپ , MLPA , QF _ PCR صورت میگیرد در صورتی که سونوگرافی و غربالگری سه ماههدر دوران بارداری مثبت باشد تشخیص قبل از تولد به کمک یکی از این روش ها صورت میگیرد پس از تولد به طور معمول توسط تعیین کاریوتایپ خون محیطی و بررسی کروموزومی فرد مبتلا صورت میگیرد بررسی این عارضه به شکل غیر تهاجمی به شکل غیر تهاجمی بر روی سروم خون مادر صورت میگیرد .
کاریوتایپینگ چیست ؟
روش آزمایشگاهی بوده که به پزشک اجازه می دهد مجموعه کروموزوم ها رابررسی کند همچنین به مجموعه واقعی کروموزوم های مورد بررسی اشاره دارد پزشک از این طریق می تواند تعیین کند که آیا ناهنجاری ها در کروموزوم ها وجود دارد یا نه .
آیا دیس سندروم ترنر درمان دارد ؟
دختران مبتلا به سندروم ترنر باید مدام تحت نظر پزشک قرار گیرند تا فشار خون , عملکرد تیروئید ع عملکرد قلب و سیستم شنوایی آنها سنجیده شود ؛ درمان توسط جایگزین کردن استروژن و پروژسترون به خصوصیات جنسی ثانویه و بالغ شدن آنها کمک می کند , درصورت تزریق هورمون رشد به موقع در دوران بلوغ قد فرد مبتلا چند سانتی متر بلند می شود ع اهدای تخمک موجب باردار شدن آنها می شود , روان درمانی برای افزایش اعتماد به نفس نیز از لازمه های درمان است .
آیا دختران مبتلا به این سندروم می توانند ازدواج کنند ؟
خانم هلی مبتلا به این سندروم می توانند ازدواج کنند اما شرایط خاصی برای بارداری و روابط جنسی آنها وجود دارد این افراد تمایل کمتری برای روابط جنسی داشته و به دلی عدم تخمک گذاری و نارسایی تخمدان برای بارداری نیازمند تخمک اهدایی هستند .
