ناهنجاری های کروموزومی
کروموزوم بخشی با ساختار رشته ای از سلول است که اطلاعات ژنتیکی موجودات مختلف را در قالب ژن حمل می کند فشردگی کروموزوم ها نقش مهمی در کمک به سازمان دهی مواد ژنتیکی در طی تقسیم سلولی دارند و این امکان را به کروموزوم ها می دهند تا درون ساختمان هسته یک سلول قرار بگیرند ؛ ناهنجاری کروموزمی به دلیل تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم ها صورت میگیرد در حالی که دلایل بسیاری از سقط جنین و مرده زدایی ها هنوز مشخص نشده نتایج تحقیقات مؤسسه زنان و زایمان آمریکا حاکی از آن است که بیش از 50 درصد سقط جنین ها در 3ماه اول بارداری به دلیل ناهنجاری های کروموزومی و 1 درصد از نوزادانی که زنده متولد می شوند نیز دارای اختلالات کروموزومی است ؛ خطر داشتن جنین با نقص های کوروموزومی در زنان بالای 35 سال افزایش می یابد . تیم جراحی بهار طب کاران مرکز تخصصی جراحی ناهنجاریهای مادرزادی با مشاوره رایگان در خدمت شماست . جهت دریافت مشاوره با ما در تماس باشید و یا همراه ما باشید با :
- دلایل ناهنجاری های کروموزومی
- انواع نواقص کروموزومی
- تشخیص نواقص کروموزومی
- آیا ناهنجاری های کروموزومی درمان می شود ؟
جراحی افزایش قد با الیزاروف
دلایل ناهنجاری های کروموزومی
هر نوع تغییر ژنومی در مقیاس بزرگ را که به راحتی توسط میکروسکوپ نوری بتوان تشخیص داد در سه دسته ناهنجاری های کروموزومی دسته بندی می شوند ؛ دلایل این ناهنجاری شامل خطا در حین تقسیم میوز , خطا در حین تقسیم میتوز و نیز خطا به علت عوامل خارجی است ؛ از شایع ترین ناهنجاری های تعدادی کروموزوم که معمولا به دلیل تفکیک نشدن صحیح کروموزوم ها هنگام تقسیم میوز و یا تأخیر آنافازی صورت میگیرد می توان به تریزومی 21 یا سندروم داون و یا تریزومی 13 یا سندروم پاتو و نیز تریزومی 18 که سندروم ادوارد است اشاره نمود .
انواع نواقص کروموزومی
ناهنجاری های تعدادی کروموزومی :
در ناهنجاری های تعدادی تعداد کروموزوم های یک فرد از حالت طبیعی 46 کرومزوم خارج می گردد می تواند بیشتر یا کمتر باشد ؛مثلا مونوزومی یه کروموزوم از یک جفت وجود ندارد و تریزومی یعنی به جای دو کروموزوم سه کروموزوم وجود دارد ؛ از شایع ترین ناهنجاری عددی می توان به سندروم داون , تریزومی 18, تریزومی 13 , سندروم کلاین فلتر و سندروم ترنر اشاره نمود .تشخیص دیرهنگام سندروم ترنر باعث اختلال در درمان کوتاهی قد دختران می شود .
جراحی مفصل شارکو در تهران
ناهنجاری های ساختاری کروموزومی :
ناهنجاری های ساختاری نیز به دلیل حذف قسمتی از یک کروموزوم , اضافه شده قسمتی به آن و…. صورت میگیرد از جمله بیماری هایی که در اثر اختلال ساختاری در کروموزوم صورت میگیرد سندروم فریاد گربه اشاره کرد گاهی نیز وارونگی های کروموزومی در کاریوتاپ افرادی مانند زوج هایی با سابقه سقط جنین یا ناباروری مشاهده می شود .
تشخیص نواقص کروموزمی
تشخیص نقص های کروموزومی قبل از بارداری :
زوج هایی که برای اولین بار است که قصد بارداری دارند و یا زوج هایی که سقط مکرر داشته اند بهتر است که به مشاوره ژنتیک مراجعه کرده و برای آگاهی از وضعیت کروموزومی خود آزمایش کاریوتایپ انجام دهند و به افراد دارای مشکلات کروموزومی نیز توصیه می شود که از روش های کمک باروری و انجام غربانگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای شناسایی جنین های دارای اختلالات کروموزومی استفاده نمایند .
تشخیص نقص های کروموزومی در دوران بارداری :
برای ارزیابی سلامت جنین در دوران بارداری آزمایش های مختلفی وجود دارد مانند غربالگری سه ماهه اول , غربالگری سه ماهه دوم غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد با استفاده از محتویات ژنتیکی جنین و نیز تشخیص قبل از تولد ( PND ) با این حال این آزمایش ها برای تشخیص قطعی ابتلای جنین به نواقص ژنتیکی نیستند برای تشخیص قطعی ابتلای جنین به نواقص ژنتیکی استفاده از پرزهای کوریونی یا مایع آمنیوتیک توصیه می شود .
تشخیص نقص های کروموزومی بعد از تولید :
پس از تولد نوزاد در صورتی که به شک به ناهنجاری های کروموزمی باشد برای بررسی تغییرات عددی یا ساختاری آنها آزمایش کاریوتایپ صورت میگیرد این آزمایش بر روی مغز استخوان , بافت , نمونه خون و یا نمونه جنینی که به دنیا آمده می توان انجام داد .
آیا ناهنجاری کروموزومی درمان می شود ؟
متأسفانه کودکانی که با ناهنجاری های کروموزومی متولد می شوند دارو یا درمان خاصی ندارند ؛ با این حال با توجه به نوع نواقص کروموزومی فیزیوتراپی و کاردرمانی و یا مداخلات پزشکی توصیه می شود در دوران بارداری نیز در صورتی که این مشکل توسط آزمایش غربالگری مشخص شود و تا قبل از هفته بیستم بارداری توسط تست های تشخیصی این مشکل تأیید شود مجوز برای سقط جنین داده می شود .
