اختلالات وراثتی تک ژنی
از مهم ترین بیماری های ژنتیکی اختلالات وراثتی تک ژنی است این عارضه و اختلالات به دلیل یک ژن ناقص تک در کروموزم بوده این پروسه مطابق با قوانین اختلالات ارثی مندلیان به ارث برده می شوند این نوع به دلیل تغییر در توالی DNA یک ژن صورت میگیرد , جهش می توان به شکل خودکار و جایی که سابقه خانوادگی قبلی وجود ندارد صورت پذیرید نسبت به بقیه اختلالات تک ژنی فراوانی بیشتری از بقیه دارد و برخی به دلیل ازدواج های خویشاوندی است برای بسیار از اختلالات تک ژنی آزمایش ژنتیکی موجود است اما در تشخیص افتراقی به خصوص در بیمارانی که سابقه خانوادگی ندارند بسیار مهم است . تیم جراحی بهار طب کاران فوق تخصص جراحی ناهانجاریهای مادرزادی استخوان و مفاصل با مشاوره رایگان در کلیه زمینه های این بیماریها در خدمت شماست . جهت دریافت مشاوره با ما تماس بگیرید و یا همراه ما باشید با :
- انواع اختلالات ژنتیکی وراثتی
- مهم ترین نمونه های اختلالات تک ژنی
- درمان اختلالات وراثتی تک ژنی
عمل جراحی افزایش قد در تهران
انواع اختلالات ژنتیکی وراثتی
انواع اختلالات ژنتیکی وراثتی شامل , اختلالات وراثتی تک ژنی , اختلالات کروموزومی , اختلالات چند ژنی و اختلالات وراثتی میتوکندری است .
مهم ترین نمونه های اختلالات تک ژنی
از نمونه های اختلالات وراثتی تک ژنی می توان به فیبروز سیستیک , تالاسمی آلفا و بتا , کم خونی سلول داسی شکل , سندروم مارفان , سندروم X شکننده , بیماری هانتینگتون و هموکروماتوز اشاره نمود .
فیبروز سیستیک :
از انواع اختلالات وراثتی تک ژنی فیبروز سیستیک است این اختلال ناشی از ژن های غیر نرمالی بوده که از والدین به فرزند منتقل می شود این عارضه در تمام عمر فرد ادامه داشته و بر همه بدن فرد تأثیر می گذارد , فیبروز سیستیک اختلال مغلوب بوده و هر دو طرف باید ناقل ژن نسخه غیر نرمال باشند علایم این عارضه با توجه به شدت و نوع آن متفاوت است خیلی از افراد مبتلا به این اختلال ترشحات غلیظ و چسبناک دارند ای موکوز باعث انسداد ریه ها شده و در نهایت فرد مستعد عفونت می شود همچنین بر ارگان های گوارشی نیز تأثیر می گذارد .
پای کلاب فوت چیست ؟
تالاسمی آلفا و بتا :
در تالاسمی آلفا حالت هتروزیگوتبا یک ژن واحد برای آلفا تالاسمی هیچ علایمی نداشته و تنها کم خونی خفیف ایجاد می کند اما حالت هموزیگوت با هر دو ژن تالاسمی قبل از تولد کشنده می باشد زیرا زنجیره آلفایی صورت نمیگیرد در تالاسمی بتا حالت هتروزیگوت بدون علایم یا کم خونی خفیف همراه است فرم هموزیگوت بتاتالاسمی فورا کشنده نیستیا این حال کمخونی شدید با عوارضی از جمله بزرگ شدن تدریجی طحال , قلب و ناهنجاری های استخوان ها وجود دارد .
کم خونی سلولی داسی شکل :
این نوع یک بیماری ژنتیکی و اختلالی خونی بودهکه با هموگلوبین معیوب شناخته می شود هموگلوبین طبیعی صاف و گرد بوده و به سلول اجازه عبور آسان از مویرگ های خونی را می دهد سلول های هموگلوبین سلول داسی سفت و به شکل داس هستند این سلول ها به شکل خوشه ای کنار هم قرار گرفته و به راحتی از مویرگ خونی عبور نمی کننداین خوشه ها باعث توقف جریان خون حمل کننده اکسیژن می شوند این روند باعث بروز کم خونی می شود .
سندروم مارفان :
سندروم مارفان ب اختلال ژنتیکی بوده که به دلیل جهش در ژن FBN1 رخ می دهد و این نوع اختلال وراثتی در اصل بافت همبندی بدن را هدف قرار میدهدو بیمار مبتلا به این سندروم دارای استخوان بلند تر و عضلاتی شل تر از طبیعی هستنددر چشم ها و دستگاه قلب و عروق آنها اختلالات زیادی وجود داردبرای ایجاد این بیماری کافی است یکی از والدن این بیماری را داشته باشند .
سندروم X شکننده :
این نوع بیماری ارثی از والدین به فرزند موجب ناتوانی فکری و رشدی می شود این بیماری مادام العمر بوده و تنها برخی از افراد مبتلا به آن قادر به زندگی هستند از نشانه های آن می توان به فک برجسته , پیشانی و گوش های بزرگ , مفاصل شل یا انعطاف پذیر , پاهای صاف اشاره نمود این سندرو را می توان به استفاده از آزمایش خون دی ان ای مشخص نمود اما قابل درمان نیست .
بیماری هانتینگتون و هموکروماتوز :
بیماری هانتینگتون به آرامی و با تأثیر گذاری بر عملکرد شناختی و وضعیت نورولوژی فرد مبتلا موحب مرگ وی می شود بیماری هموکروماتوز بر توانایی بدن بر تنظیم جذب آهن تأثیر گذاشته و عدم درمان آن موجب آسیب جدی به اعضای بدن می شود خارج کردن خون سرشار از بدن امن ترین شیوه برای درمان این بیماری است
درمان اختلالات وراثتی تک ژنی
تنها در تعدادی از شرایط ژنتیکی بیماران درمان می شوند و یا اینکه رژیم غذایی خود را اصلاح نموده و نخستین مرحله های بروز بیماری از بروز علایم آن جلوگیری کند ؛ با این حال امروزه با پیشرفت تکنولوژی در زمینه شناخت ژنتیک گاهی هیچ درمانی به منظور جلوگیری از پیشرفت برای برخی بیماران مبتلا به اختلالات وراثتی تک ژنی وجود ندارد .
