بیماری آکندروپلازی چیست ؟
به نوعی کوتاهی قدی مادر زادی گفته می شود که رشد استخوانهای این افراد از سنین کودکی متوقف میشوند کوتولگی موجب متوقف شدن رشد قد نوزادان میشود کوتاهی قد در کودکان نوعی اختلال هورمونی یا ژنتیکی نادر است یعنی در هر 40ـ15 هزارتولد ممکن است یک نفربه بیماری آکندروپلازی مبتلا شوند اکندروپلازی یک نوع بیماری قدی یا اندامی است که با متوقف شدن رشد استخوان از دوران کودکی قد کوتاه می ماند به طوری که غضروفهای این افراد از کودکی به استخوان تبدیل شده ومانع رشد آنها میشود البته در تحقیقات متعددی در دنیا ثابت شده است که80 درصد اکندروپلازیها مشکل ژنتیکی نیست بلکه به دلیل موزائیسم سلولهای گنادی یا جنسی در پدر یا مادراین اتفاق شکل می گیرد که اندام متوسط آنان به این شکل است . شرکت بهار طب کاران شما را در ادامه با اطلاعات مفیدتری از اینکه بیماری آکندروپلازی چیست همراه خواهد کرد .
- آکندروپلازی قد مرد 130 سانتیمتر
- آکندروپلازی قد زن 124 سانتیمتر
جراحی افزایش قد با بهار طب کاران
درمواقعی ممکن است به علت سن بالای پدر برای بچه دارشدن منشآ این بیماری در فرزندان باشد که احتمال آن 1 در 10000 تولد نوزاد میباشد وگاهی امکان دارد دراثرموزائیسم سلولهای جنسی دوفرزند هم به اکندروپلازی مبتلا شوند یکی دیگر ازشایعترین دلایل برای ابتلا شدن به کوتاهی قد اختلال تکوینی است در ناحیه 4p16 میباشد این اختلال باعث می شود که رشد استخوانها در کودکی یا نوجوانی متوقف شده و با فعالیت بیش از حد پروتئینها در رشد طبیعی استخوانها اختلال ایجاد کند
آیا آکندروپلازی یک مشکل ارثی است؟
البته 20درصد افراد کوتوله سابقه ارثی بودن را دارند اما 80درصد آکندروپلازیها به دلایل جهش ژن شکل میگیرد اگر یکی از والدین(پدر یا مادر) به کوتولگی مبتلا باشند ابتلای فرزند به اکندروپلازی 50درصد است اما اگر هردوی آنها کوتاه قد باشند ممکن است تا دوفرزند به دنیا آمده آنها هم دچار کوتاهی قد باشند
علائم آکندروپلازی چیست؟
- چاقی بیش از حد
- چاقی بازوها به طوریکه آرنج به کندی وسختی خم شود
- کوتاهی وصافی کف پا
- رشد کم استخوانها نیز از علائم بیماری آکندروپلازی میباشد
- عفونت غیر طبیعی گوش
- تآخیر در راه افتادن
- سرنسبتا بزرگ و پیشانی برجسته غیر طبیعی
- کوتاهی اندام وقسمت تحتانی وفوقانی بدن
پزشکان توصیه میکنند مادران حتما قبل از بارداری اقدامات لازم را درزمینه انجام آزمایشات وتشخیص پزشک حتما پیگیری کنند تا با تشخیص به موقع و زود هنگام واقدام به درمان به موقع این مشکل در کودکان برطرف شود
تشخیص آکندوپلازی در دوران بارداری
کوتاهی قد جنین در دوران بارداری توسط پزشک تشخیص داده می شود امواج فراصوت میتواند بزرگ بودن سرجنین را تشخیص دهد ودر صورت نیازتست ژنتیک توسط پزشک گرفته می شود به این صورت که از مایع سر جنین نمونه برداری کرده وآزمایش را بررسی میکنند
تشخیص آکندروپلازی بعد از تولد نوزاد
بعد از تولد نوزاد اکندروپلازی پزشک با یک نگاه میتواند علائم کوتاهی قد و بیماری آکندروپلازی را تشخیص دهد وبه وسیله آزمایش خون وعکس برداری از استخوانها ی نوزاد مشکل آکندروپلازی را تشخیص دهد اما تا به حال هیچ درمان قطعی برای رفع این مشکل بوجود نیامده است گاهی در شرایط سخت کودک پزشک برای درمان عفونت گوش افراد دارو تجویز می کند یا در صورت داشتن مشکل در ستون فقرات عمل جراحی را انجام میدهد
گاهی برخی از پزشکان برای رشد بهتر درکودکان کوتاه قد هورمونهایی را تزریق می کنند که تآثیرات نهایی آن برای رشد دقیق کودکان هنوز بررسی نشده است
